醫護人員為患者抽血檢查
  本報商洛訊近日,本報對商州區一家三口得怪病盼專家幫忙一事進行報道後,引起了社會廣泛關註。12月11日,病情較輕的患者駱明利和駱明志在家人的陪同下來到第四軍醫大學唐都醫院,該院神經外科及第四軍醫大學DNA分型專家為患者做了會診,隨後決定給患者減免10萬多元的檢查等費用,並制定了病情控制方案。
  昨天,唐都醫院神經內科工作人員告訴記者:“在《西安晚報》上看到有關患者的病情報道後,院里就一直很關註,先後在醫院官方微博做出了初步判斷和解釋,聯繫核實了患者情況後,決定將為其提供援助。”
  12月11日一大早,患者駱明利和駱明志在家人的陪同下來到了第四軍醫大學唐都醫院神經外科。記者在唐都醫院看到,該院教授、神經外科主任王學廉正在查看兩名患者的情況,王學廉仔細詢問了患者母親、兄長的癥狀後說:“癥狀類似於‘特發性震顫’的表現,但患者下肢肌張力高,步態異常、又不符合‘特發性震顫’的癥狀。”隨後王學廉邀請了該院神經內科主任李柱一前來會診,初步確定為“遺傳性痙攣性截癱”。
  當天上午,早前曾聯繫本報的第四軍醫大學DNA分型中心主任吳元明也趕到現場參與會診,詢問患者病情後現場做了遺傳性家系分析,認為病情符合常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱表現。據吳元明介紹,該疾病致病基因有40多種,需進一步基因診斷,明確病情,才能確定治療方案。“考慮到患者家庭經濟困難無法承擔10餘萬元的檢查費,四醫大DNA分型中心決定免費為該家庭成員做基因診斷。”吳元明說。
  發稿時,記者從唐都醫院獲悉,由於患者病情比較特殊,目前做了初步檢查和診斷,待DNA檢測結果出來後,將根據檢測結果為患者進一步制定治療方案。 文/圖記者 張紅中
  遺傳性痙攣性截癱
  遺傳性痙攣性截癱是一種比較少見的家族遺傳性變性病,最常見為常染色體顯性遺傳,也有常染色體隱性遺傳及x連鎖遺傳。以慢性進性無力與慢性痙攣性下肢癱瘓為特征,發病機制至今仍不清楚,目前,全世界尚無特異治療。  (原標題:怪病系遺傳性痙攣性截癱)
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